Lab Akademi Soru&Cevap Platformu
1 beğenilme 0 beğenilmeme
79 kez görüntülendi
Analiz Yöntemleri kategorisinde (150 puan) tarafından soruldu | 79 kez görüntülendi

1 cevap

0 beğenilme 0 beğenilmeme
CLCNKB, klor kanalı, klorhidrik asit-klon 2 (CLCNKB) genini kodlayan bir geni ifade eder. CLCNKB genindeki mutasyonlar, Bartter sendromu olarak adlandırılan bir hastalıkla ilişkilendirilmiştir. Bartter sendromu, böbreklerin tuz ve su dengesini düzenleyen bir grup tübül kanalında bozukluklarla karakterize olan bir grup bozukluktur.

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), bir DNA molekülündeki belirli bölümleri kopyalamak için kullanılan bir tekniktir. Bu teknik, genetik değişiklikleri tespit etmek için kullanılabilir. CLCNKB MLPA testi, CLCNKB genindeki belirli bölgelerin kopya sayısını belirlemek için MLPA tekniğini kullanır. Bu, CLCNKB genindeki büyük değişimleri (örneğin, gen eksiklikleri veya gen kopya sayısı artışları) tespit etmek için kullanılan bir moleküler genetik testtir.

CLCNKB MLPA testi, Bartter sendromu tanısı konmasında veya genetik danışmanlık amacıyla kullanılabilir. Bu test, hastaların doğru tanıyı almasına ve uygun tedavi ve yönetimin belirlenmesine yardımcı olabilir.
(5.5k puan) tarafından cevaplandı
Hoş geldiniz; Lab Akademi Soru&Cevap platformu sizlere sorularınızın diğer kullanıcılarımız tarafından cevaplanması için bir ortam sağlar.
230 soru
139 cevap
21 yorum
1,561 kullanıcı